Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 3
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Malformation veineuse rare
- Malformation lymphatique macrokystique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles